Il diabete di tipo 1 è causato dalla distruzione quasi totale delle cellule pancreatiche deputate alla produzione di insulina. Questo processo è mediato da sostanze come anticorpi e citochine, generate dalle cellule del sistema immunitario, probabilmente in risposta a virus o ad agenti tossici ambientali. In presenza di una carenza assoluta di insulina, la somministrazione dall’esterno diventa imprescindibile, poiché l’organismo non è più in grado di produrla autonomamente. Il diabete di tipo 1 insorge prevalentemente in bambini, adolescenti e giovani adulti, ma può presentarsi a qualunque età.
Fattori di rischio di diabete tipo 1
Parenti di primo grado (genitori, fratelli) con diabete di tipo 1
Malattie autoimmuni (es. tiroidite, artrite reumatoide, morbo celiaco, vitiligine).
Parenti di primo grado con altre malattie autoimmuni
Probabilità di diabete tipo 1 nei familiari di persone con diabete tipo 1
Genitore con diabete di tipo 1: intorno al 5%
Fratello con diabete di tipo 1: intorno al 10%
Fratello gemello con diabete di tipo 1: fra il 30 e il 65%
Sintomi
I sintomi del diabete di tipo 1 sono sete intensa (polidipsia), necessità di urinare spesso con urine abbondanti (poliuria), calo di peso non intenzionale, e una profonda stanchezza (astenia). Talora l’inizio della malattia può essere particolarmente brusco con notevole malessere, odore di acetone nell’alito e alterazioni dello stato di coscienza fino al coma (chedoacidosi diabetica).
La prevenzione del diabete tipo 1
Al momento, il diabete di tipo 1 non può essere prevenuto, poiché i fattori di rischio che interagiscono con la predisposizione genetica e scatenano la reazione autoimmunitaria non sono ancora del tutto conosciuti. Nel 2022 la Food and Drug Administration (FDA), l’agenzia regolatoria statunitense, ha approvato il teplizumab, il primo farmaco immunomodulatore capace di rallentare l’esordio clinico del diabete di tipo 1. Gli studi clinici hanno dimostrato che il teplizumab può ritardare in modo significativo la progressione della malattia nei soggetti ad alto rischio, prima che si manifestino i sintomi. Negli Stati Uniti, il farmaco è indicato per persone di età superiore agli 8 anni che presentano almeno due autoanticorpi specifici per il diabete di tipo 1 e valori glicemici alterati, ma non ancora sufficienti per una diagnosi, una condizione nota come disglicemia. In attesa del completamento dell’iter di approvazione da parte dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) e dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), teplizumab è disponibile anche in Italia, a partire da ottobre 2024, per uso compassionevole.
Identificare precocemente i soggetti a rischio di diabete di tipo 1 è fondamentale per ridurre l’incidenza della chetoacidosi diabetica e offrire trattamenti in grado di ritardare l’esordio clinico della malattia.
L’Italia è il primo paese al mondo ad avere una legge dello Stato che istituisce lo screening sistematico nella popolazione pediatrica
L’Italia è stato il primo Paese al mondo ad approvare una legge che introduce lo screening sistematico nella popolazione pediatrica per individuare precocemente i soggetti a rischio di sviluppare il diabete di tipo 1. A seguito dell’approvazione della legge 130/2023, è stato avviato uno studio pilota in quattro regioni, con risultati positivi che stanno ora aprendo la strada all’estensione del programma su scala nazionale entro il 2026.
Monitoraggio della glicemia
La gestione quotidiana del diabete di tipo 1 richiede un monitoraggio frequente dei livelli glicemici, indispensabile per ottimizzare le dosi di insulina e intervenire tempestivamente in caso di abbassamento eccessivo (ipoglicemia) o aumento eccessivo (iperglicemia). Il monitoraggio può essere effettuato tramite la misurazione del glucosio nel sangue capillare, prelevato dai polpastrelli con apposite lancette e analizzato mediante glucometro portatile e strisce reattive, o con sensori per il monitoraggio continuo del glucosio (CGM) nel fluido interstiziale del tessuto sottocutaneo.
Terapia del diabete di tipo 1
La somministrazione di più dosi giornaliere di insulina (terapia insulinica intensiva) è ad oggi la terapia di riferimento del diabete di tipo 1, e ha la finalità di sostituire l’insulina che il pancreas non è più in grado di produrre autonomamente.
Nelle persone con diabete di tipo 1, la terapia insulinica è imprescindibile e non deve mai essere sospesa. Tuttavia, la quantità necessaria può variare di giorno in giorno in base a diversi fattori, come l’alimentazione, il livello di attività fisica, lo stress, la presenza di malattie e l’assunzione di alcuni farmaci, come i cortisonici. Le dosi di insulina vanno regolate con precisione per evitare oscillazioni eccessive della glicemia.
Le insuline disponibili in commercio si distinguono, a seconda della velocità e della durata di azione, in:
- rapide (es. Humalog, Novorapid, Apidra)
- ultra-rapide (es. Fiasp)
- a lunga durata (es. Lantus, Tresiba, Toujeo, Levemir, Abasaglar)
Le formulazioni rapide e ultra-rapide vengono somministrate prima dei pasti e, quando necessario, per correggere episodi di iperglicemia, mentre quelle a lunga durata d’azione si somministrano una volta al giorno per garantire il fabbisogno “basale” di insulina.
A partire da ottobre 2025 è disponibile in Italia anche una insulina basale a somministrazione settimanale (Awiqli).
L’insulina può essere somministrata tramite una siringa o una penna pre-riempita per iniezione sottocutanea, o attraverso un microinfusore. Sedi raccomandate per la somministrazione dell’insulina sono l’addome, le cosce, l’alto gluteo e la parte posteriore del braccio.
La somministrazione dell’insulina con la penna richiede alcune precauzioni fondamentali per garantire efficacia e sicurezza. È importante utilizzare un ago nuovo per ogni somministrazione e scegliere correttamente il sito di iniezione, alternandolo regolarmente per evitare la formazione di lipodistrofie. Prima dell’iniezione, è consigliabile effettuare una prova di flusso per verificare che l’insulina fuoriesca correttamente. Dopo aver premuto il pistone, è necessario attendere almeno 10 secondi prima di rimuovere l’ago dalla pelle, per assicurarsi che l’intera dose sia stata iniettata. Una corretta conservazione dell’insulina è altrettanto importante: quella di scorta va tenuta in frigorifero, tra 2 °C e 8 °C, evitando il congelamento. L’insulina in uso, invece, può essere conservata a temperatura ambiente, preferibilmente non oltre i 24 °C, al riparo da luce e fonti di calore, per un massimo di 28 giorni, salvo diverse indicazioni del produttore.
Persone con diabete di tipo 1 particolarmente instabile potrebbero giovarsi di approcci terapeutici differenti. In particolare, il trapianto di pancreas o di isole pancreatiche può ripristinare la produzione di insulina, migliorando il controllo glicemico e riducendo gli episodi di ipoglicemia grave. Tuttavia, questa opzione è oggi riservata a casi selezionati a causa della necessità di terapia immunosoppressiva e della limitata disponibilità di donatori. Sono inoltre in corso sperimentazioni che prevedono l’utilizzo di cellule staminali per sostituire le cellule pancreatiche distrutte, con risultati preliminari promettenti in termini di sicurezza e capacità di produrre insulina.
